دانشمندان با همکاری خانم دکتر آرمیتا بهرامی دانشمند و محقق ارزشمند کشورمان ، موفق به کشف جهش‌های ژن سرکوب‌کننده توموری شدند که جهش آن عامل ۹۰ درصد از موارد شایع‌ترین تومور استخوان به شمار می‌آید.
به گزارش (ایسنا)، «پروژه ژنوم سرطان کودکان» بیمارستان تحقیقاتی کودکان «سنت جود» و دانشگاه واشنگتن، کشف رخداد جهش‌هایی در ژن سرکوب‌کننده تومورTP۵۳ را در ۹۰ درصد سرطان استئوسارکوم (شایع‌ترین سرطان بدخیم اولیه استخوان) اعلام کرد؛ جهش‌های شناسایی‌شده نقش مهمی را در رشد اولیه سرطان استخوان ایفا می‌کنند.
کشف این مطلب که تومورTP۵۳ تقریبا در هر مورد سرطان استئوسارکوم تغییر می‌کند، به توضیح تناقض طولانی‌مدت در درمان این بیماری و توجیه این موضوع کمک می‌کند که چرا مقادیر استاندارد پرتودرمانی تا حد قابل توجهی علیه تومور مزبور ناکارآمد بوده‌اند.
این یافته‌ها به دنبال نخستین توالی کامل ژنوم استئوسارکوم حاصل شده‌اند؛ سالانه حدود ۴۰۰ کودک و بزرگسال به این بیماری مبتلا می‌شوند و شایع‌ترین تومور استخوان کودکان به شمار می‌آید.
حدود ۲۰ سال است که درمان این نوع سرطان تا حد قابل‌توجهی بدون تغییر مانده و مطالعه جدید، بنیان نوینی را برای ارائه درمان‌های جدید و شناسایی فوری جهش‌های متعدد در TP۵۳ارائه می‌دهد، که مطالعات قبلی به علت عدم توالی ژنوم کامل، قادر به شناسایی آن نبودند.
مطالعه انجام‌شده شامل توالی کامل ژنوم ۳۴ تومور استئوسارکوم متعلق به ۳۲ بیمار و همچنین توالی‌دادن ژنوم‌های نرمال این افراد بود.
جزئیات این دستاورد علمی در مجله Cell Reports منتشر شد.